O echipă de cercetători australieni a descoperit o nouă tulburare neurologică asociată cu o genă supresoare tumorală. Un nou studiu, care a reunit o colaborare internațională și a fost condus de Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), a constatat că mutațiile genei FBXW7 au fost asociate cu un sindrom neurologic nou identificat, care provoacă întârzieri de dezvoltare, ușoare până la severe, dizabilități intelectuale, hipotonie și probleme gastrointestinale.
Cercetarea, publicată în American Journal of Human Genetics, a ajutat la diagnosticarea a 32 de persoane care prezentau simptomele acestui sindrom necunoscut până acum.
„FBXW7 se alătură acum unui număr din ce în ce mai mare de gene care provoacă dizabilități intelectuale și din spectrul autist, și care au fost implicate în tulburări care afectează dezvoltarea sistemului nervos, ducând la o funcționare atipică a creierului, și afectând emoția, capacitatea de învățare, autocontrolul și memoria“, a spus dr. Stephenson.
Sursa: 360 medical