Schița genomului uman, care reprezintă totalitatea genelor regăsite în cadrul speciei umane, a fost pentru prima dată propusă în urmă cu 20 de ani prin activitatea științifică realizată în cadrul Proiectului Genomului Uman. Datorită acestor eforturi, a fost publicată recent prima secvență completă, fără întreruperi, a unui genom uman, de către cercetătorii din cadrul Telomere to Telomere (T2T), de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), parte a National Institutes of Health; Universitatea din California, Santa Cruz și Universitatea din Washington, Seattle.
Potrivit cercetătorilor, a deține o secvență completă a celor aproximativ 3 miliarde de baze (componente) din cadrul ADN-ului nostru reprezintă cheia pentru înțelegerea întregului spectru al variațiilor apărute în cadrul speciei noastre și pentru înțelegerea contribuțiilor genetice la anumite boli. Noile descoperiri completează toate informațiilor existente până acum despre cromozomi (forma de grupare a tuturor genelor existente la nivel celular), făcând posibile numeroase proiecte noi de cercetare. Cercetătorii își propun să răspundă la întrebări legate de modul în care cromozomii se grupează, se combină și se divid în mod corespunzător la nivelul oricărei celule și a oricărui individ.
Sursa: Romedic